２０２１年１２月６日 掲載

「女性のがんと遺伝子検査」

発症しやすい体質か判別

　遺伝子検査で卵巣がんと乳がんを発症しやすい体質が分かるようになりました。乳がん、卵巣がんの患者さんには「ＢＲＣＡ」という遺伝子の病的変化（乳がんと卵巣がんにかかりやすい遺伝子配列の変化）が、それぞれ乳がんの人の約５％、卵巣がんの人の約１０％に認められます。こうした人は、遺伝性乳がん卵巣がん（ＨＢＯＣ＝Ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙ　Ｂｒｅａｓｔ　ａｎｄ　Ｏｖａｒｉａｎ　Ｃａｎｃｅｒ）症候群と診断されます。

　一般女性が一生涯に乳がん、卵巣がんに罹患（りかん）するリスクはそれぞれ７％、２％未満ですが、ＨＢＯＣの女性ではそれぞれ５６〜８７％と２７〜４０％前後とされています。従ってＨＢＯＣと診断されたときの対応として、検診あるいは未発症臓器（例えば、乳がんの患者さんであれば卵巣）のがん発症を予防する手術（リスク低減手術）が考慮されます。

　乳房に対しては、乳がん検診あるいはリスク低減乳房切除術（ＲＲＭ＝Ｒｉｓｋ　Ｒｅｄｕｃｉｎｇ　Ｍａｓｔｅｃｔｏｍｙ）が推奨されています。一方、卵巣に対しては、リスク低減卵巣・卵管切除術（ＲＲＳＯ＝ＲｉｓｋＲｅｄｕｃｉｎｇ　Ｓａｌｐｉｎｇｏ―Ｏｏｐｈｏｒｅｃｔｏｍｙ）が推奨され、手術を選択しない場合は、次善の策として、半年に１回の経腟超音波検査および腫瘍マーカー（ＣＡ１２５）による検診が考慮されます。

　２０２０年４月より、卵巣がんあるいは乳がんの患者さんには、ＢＲＣＡ遺伝子検査が保険診療になりました。さらに、卵巣がんあるいは乳がんの患者さんがＨＢＯＣと診断された場合、その後の未発症臓器の検診ならびにリスク低減手術も保険診療になりました。ＢＲＣＡ遺伝子検査で体質を知ることによって、未発症のがんを予防できる可能性があります。ＨＢＯＣの診断には、リスクを評価し対応する遺伝医療の専門家（臨床遺伝専門医、認定遺伝カウンセラー）による遺伝カウンセリングが大切です。

　長崎大学病院の遺伝カウンセリング部門には、臨床遺伝専門医ならびに認定遺伝カウンセラーが在籍しており、遺伝カウンセリングを通じて、遺伝学的検査やその結果の解釈・対応について、最も納得した選択を自己決定できるように取り組んでいます。そのため、遺伝に関する悩みや不安を抱える相談者やその家族の話をよく聞いて、自己決定に必要な遺伝医学的情報を提供しています。

　長崎大学病院はＨＢＯＣ診療の基幹施設であり、長崎県内の協力病院と遺伝カウンセリングの連携体制を整備しています。がんの遺伝に関する不安や悩みがある方は、かかりつけ医を通じて長崎大学病院遺伝カウンセリング部門へお問い合わせください。

（長崎市坂本１丁目）長崎大学病院産科婦人科　教授　　三浦　清徳